Jak zacząć testować DNA

Postanowiłem namówić niektórych krewnych i znajomych na badanie genetyczne. Aby to ułatwić, przygotowałem im poradnik. Pomyślałem, że komuś jeszcze może się przydać☺

1. W wielkim skrócie i uproszczeniu — wprowadzenie, dla tych, co go potrzebują. Inni niech przeskoczą do pkt 3☺ Jeśli prywatność jest dla Ciebie ważniejsza niż ciekawość, to mam złe wieści — nie poddawaj się testom DNA, to nie jest dla Ciebie☺ Musisz w pewnym zakresie zrezygnować z prywatności, aby się im poddać.

   Co może nam dać badanie (test) DNA? Potwierdzi odległe lub bliskie pokrewieństwo już znanych osób (rodziny), wskaże takie pokrewieństwo nieznanych dotąd osób lub osób niewiedzących o tym, że są ze sobą spokrewnione.

   Każda komórka ciała człowieka (w tym nabłonek wewnętrznej strony policzka, częściowo dostający się do śliny) zawiera materiał genetyczny (genom) w postaci sekwencji pewnych cząsteczek biologiczno-chemicznych (DNA). Każda komórka danego organizmu, mimo że ma różne funkcje (włosy, skóra, inne organy), to ma identyczny genom.

   DNA znajduje się w komórce między innymi w 2 miejscach: w jądrze oraz w mitochondrium.

   W jądrze komórkowym DNA grupuje się w 23 pary chromosomów. Mają je obie płcie. Dziedziczymy go po rodzicach, oni po dziadkach itd.

   Jedna z par chromosomów decyduje o płci i nazywa się ją XX (genetyczne kobiety) lub XY (genetyczni mężczyźni). Chromosom Y dziedziczą mają tylko mężczyźni (kobiety go nie mają), czyli synowie, bracia, ojciec, dziadek, ich bracia itd. Chromosom X kobiety dziedziczą po obu rodzicach, a mężczyźni tylko po matce. Czyli Y-DNA pokazuje linię skrajnie męską (patrylinearną), zazwyczaj po nazwisku rodowym.

   W mitochondrium DNA jest krótsze (dlatego nie grupuje się tam w chromosomy). Taki genom mają obie płcie, natomiast dziedziczymy go tylko od swojej matki, ta po swojej matce itd. Czyli mtDNA pokazuje linię skrajnie żeńską (matrylinearną), której nazwiska nigdy ostatecznie nie znamy (jest to matka ostatniej skrajnej prababki).

   Naukowcy w laboratoriach potrafią współcześnie odczytać i porównywać DNA, nie tylko zerojedynkowo dla potwierdzenia lub zaprzeczenia tożsamości (sprawcy zbrodni itp.) i najbliższego pokrewieństwa (np. ojcostwa), lecz również ze wskazaniem dalszej odległości genetycznej (np. jak dalecy są krewni).

   Wynikiem tych porównań jest namierzenie konkretnych mutacji genomu: drobnych charakterystycznych fragmentów, które są inne niż u innych. Niektóre z nich zawsze idą w parze z innymi mutacjami (Y-DNA oraz mtDNA), dzięki temu namierzyli ścieżkę migracji prehistorycznej ludzkości.

   Aktualnie komercyjnie praktykuje się pokazywanie i porównywanie ze sobą 3 rodzajów genomu: mitochondrialny (mtDNA), chromosom Y (stąd Y-DNA) oraz autosomalny (atDNA, czyli pozostałych 22 chromosomów). Niektóre firmy dorzucają do atDNA wskazanie pokrewieństwa na chromosomie X (jako X-match).

2. Ja zamówiłem sobie wszystkie badania, kosztowało więcej, ale dzięki temu mogę powtarzać to samo, co inni mówili mi: zaczynać tylko od badania autosomalnego (atDNA), na początek nie trzeba pozostałych, chyba że dla zaspokojenia ciekawości przy zasobnym portfelu. Moje Y-DNA to R-M269 (dawniej R1b1a1a2), zaś mtDNA — K1a1a. Zaspokoiłem ciekawość :) nic poza tym.

   Jest kilka firm robiących badania DNA, np. FamilyTreeDNA, MyHeritage, Ancestry, 23andMe. Nie robimy w polskich firmach, bo żeby genetyka genealogiczna stała się genealogią genetyczną, nie wystarczy samo odczytanie genomu, trzeba go jeszcze porównywać z innymi. Co gdzie jest lepsze i gorsze po angielsku jest np. na SmarterHobby.

   Są różne argumenty za i przeciw. Jeśli to czytasz, jednym z argumentów za proponowanym niżej rozwiązaniem jest to, że ja się tam przebadałem, czyli o tyle łatwiej i chętniej pomogę☺ Ponadto może potwierdzimy nasze pokrewieństwo genetyczne.

3. Ustal wpierw, kogo chcesz poddać badaniu DNA. Siebie? Współmałżonka/ę? Rodzica? Wujka/Ciocię? Kuzyna/-kę? Możesz naraz zamówić jeden zestaw (ang. kit) lub kilka. Możesz teraz zamówić jeden, a kiedyś kolejne. Wszystko zależy od zgody osoby badanej i portfela. Badanie może sfinansować osoba badana albo ty sam, jeśli masz w tym większy interes a masz potrzebne środki.

   Zakładam, że Y+mt odrzucasz na początek, a bierzesz tylko atDNA. Warto badać naraz parę (A) obu małżonków albo (B) rodzica i dziecko, gdyż kto nie jest krewnym jednego rodzica, to jest krewnym drugiego. W moim przypadku, mama nie żyje, ale przebadałem tatę i w ten sposób dodatkowo namierzam, z której strony jest pokrewieństwo.

   Czasami chcesz zweryfikować lub potwierdzić pokrewieństwo dwóch konkretnych już znanych osób. Czasami jednak bardziej szukasz jakichkolwiek potencjalnych krewnych badanej osoby z jakiejkolwiek strony. Czasami zaś chciałbyś bardziej zawęzić się do danej linii rodziny (np. po pradziadku), wtedy w przypadku atDNA nie ma zastosowania zasada, że szukasz mężczyzny albo kobiety z danej skrajnej linii (to miałoby sens tylko jeśli chcesz prócz atDNA domówić Y lub mtDNA), ale musisz wybrać dowolnych dwóch lub więcej żyjących potomków danego tego samego protoplasty z różnych gałęzi (rodzeństwa), wtedy ustalicie wspólne fragmenty genomu, charakterystyczne dla danej linii. Wreszcie, możesz też wybrać dowolnych żyjących kuzynów, ale z różnych linii swoich przodków (np. z rodzeństwa dziadka oraz z rodzeństwa babci); wtedy pokrewieństwo osoby trzeciej z Tobą oraz danym kuzynem wskaże linię przodków.

   Jeśli przebadasz kilku takich kuzynów z różnych linii/gałęzi, teraz lub w przyszłości, możesz mieć jeszcze lepsze wyniki, odróżniać nie tylko, czy pokrewieństwo jest ze strony mamy czy taty, ale także którego z takich wspólnych dziadków, pradziadków itd. Największy problem jest z finansami oraz zgodą na test :)

   Jeśli nie masz pomysłu, kogo z linii bocznej przebadać, po prostu badaj dziadków albo rodziców albo siebie lub współmałżonka.

   Natomiast na początek nie ma sensu osobno badać atDNA własnych dzieci (rodzeństwa).

4. Musisz posiadać i użyć wypukłą kartę płatniczą — taką, którą można płacić przez internet. Jeśli jeszcze nie ufasz takim transakcjom albo nie potrafisz tego robić, moi krewni i moi znajomi „na żywo” mogą się ze mną skontaktować, mogę ja zapłacić i przejść sam za Ciebie etap nr 5 (Ty wcześniej wpłacisz środki na moje konto zwykłym przelewem). Jedyne, czego ja potrzebuję, to znać osoby wytypowane do badań w pkt 3.
5. Zamawianie:
   1. Otwórz przeglądarkę internetową, wejdź na stronę www.FamilyTreeDNA.com
   2. kliknij na menu w lewym górnym rogu „DNA TESTS”
   3. by stamtąd wybrać „Family Finder” (z ang. szukacz rodziny; jest to test genomu autosomalnego = atDNA), tam możesz oczywiście poczytać po angielsku
   4. kliknij na dowolny z wielu widocznych tam wszędzie przycisków „ORDER NOW” (z ang. zamów teraz)
   5. w formularzu zamówienia (ang. Your Shopping Cart) konfigurujesz pierwszy zestaw, jaki dostaniesz do domu (ang. New Kit 1) z już dodanym Family Finder (tylko informuję, co to oznacza, nie usuwaj go!), natomiast wybierz tam płeć osoby, która będzie poddawana badaniu (ang. male=mężczyzna, female=kobieta).
   6. w sekcji „Add an additional test to this kit” możesz dodać inne testy, ale odradzam dla początkujących (mtFull Sequence to mitochondrialna=skrajnie żeńska matrylinearna linia, Y-DNA ma kilka poziomów 12, 25, 37, 67, 111 i BIG-700).
   7. w prawym górnym rogu przez „Add an additional kit” można dodać kolejny zestaw dla kolejnej osoby, ale dostarczone będą pod ten san adres. Jeśli badasz tylko siebie, to opcja zbędna. Jeśli badasz najbliższą rodzinę (siebie i współmałżonka, rodziców/rodzeństwo itp. których często odwiedzasz), to dobra opcja. Jeśli chcesz od razu różne adresy, to wprowadzaj osobne zamówienia, czyli każdą osobę odrębnie.
   8. Ceny w prawym górnym rogu (ang. Summary=podsumowanie) nie uwzględniają promocji, rabatów, zniżek (ang. discounts), które widać w prawym dolnym rogu (ang. Total). Przykładowo, bieżąca (do 26.04.2020) promocja to 49$ za 1×FamilyFinder (atDNA).
   9. kliknij pomarańczowy przycisk w prawym dolnym rogu „Proceed to checkout” (z ang. przejdź do kasy)
   10. podaj dane osoby opłacającej (ang. Billing Address), to nie muszą być dane zgodne z badaną osobą ani kartą płatniczą. To tak jakby dane do faktury.
   11. Billing address is same as shipping address zaznaczone oznacza, że adres osoby opłacającej jest taki sam jak adres, na który będzie doręczony zestaw. Możesz bowiem zlecić badanie sam, a doręczyć zestaw bezpośrednio do osoby badanej (np. kuzyna). Wówczas musisz odznaczyć to pole, inny adres (swój) dać do Billing, a inny do Shipping, który po odznaczeniu się pokaże.
   12. Shipping Options jest tylko Standard ze względu na epidemię☺ ale ponoć wszystko wciąż działa w obie strony (oni doręczają skutecznie, Ty możesz skutecznie im zwrócić zestaw).
   13. Email Address (chyba od Shipping, jeśli dajesz osobny niż w Billing) to skrzynka poczty elektronicznej, na którą wysyłane są powiadomienia o kolejnych etapach badania, o znalezionych pokrewieństwach ang. match oraz na którą będą mogły napisać osoby, które znajdą pokrewieństwo z badaną osobą. Jeden e-mail może obsłużyć wiele zestawów=badań=osób, ale jak ktoś później napisze „jesteśmy spokrewnieni”, to trzeba namierzać, której osoby to dotyczy☺
   14. W lewym dolnym rogu w sekcji Payment Method wpisujesz Name on Card (z ang. imię i nazwisko) z pisownią taką jak widoczną na karcie płatniczej, ponadto numer, datę ważności i CVC karty.
   15. Kliknij na „Place Order” (z ang. umieść zamówienie [w systemie]), aby obciążyć kartę i kontynuować. Jeśli masz włączone dwuskładnikowe uwierzytelnianie (dodatkową autoryzację), może być potrzebne zatwierdzenie transakcji w aplikacji na smartfonie.
   16. Dostaniesz mejla (adres podany w Shipping; ewentualnie w Billing, jeżeli zaznaczyłeś ten sam adres dla obu) z numerem zestawu (ang. Kit Number) oraz hasłem (ang. Password). Każdy zestaw ma osobny numer i hasło, nawet jeśli zamawiałeś naraz, albo na ten sam e-mail, albo na ten sam adres fizyczny.
   17. Po jakimś czasie dostaniesz zestaw, który trzeba wykonać i odesłać. Jak go dostaną i przebadają, dostaniesz kolejną wiadomość o wprowadzeniu do bazy danych. A z czasem możesz dostawać automatyczne mejle o zbieżności genomu z inną osobą (and. match) oraz wiadomości pisane z inicjatywy własnej genetycznych krewnych.

6. Aby zalogować się na dany zestaw (Kit), należy wejść na główną stronę FamilyTreeDNA.com i tam w prawym górnym rogu na przycisk „SIGN IN”. Należy podać numer zestawu (ang. Kit Number) i hasło (ang. Password). Dane te przyjdą na e-mail podany w zamówieniu (ten od Shipping albo w Billing, jeżeli zaznaczyłeś ten sam adres). Przykładowy numer zestawu to MI99999.

7. Przy pierwszym logowaniu (jeśli dobrze pamiętam) na dany zestaw podaje się imię, nazwisko i płeć badanej osoby (należy je poprawić w przypadku większej liczby zestawów, gdyż domyślnie wpisują się dane podane w Shipping, ewentualnie Billing, jeśli zaznaczyłeś ten sam adres dla obu). Osoba ta powinna wyrazić 2 zgody na przetwarzanie jej danych osobowych przez portal, a następnie na ich udostępnianie potencjalnym krewnym genetycznym. Bardzo mocno nalegam, aby dać wszystkie zgody (ma być zaznaczone, zatwierdzić przez bodajże Confirm/Agree). Dzięki temu możemy porównywać DNA między sobą, o to chodzi.

8. Zestaw do badania przyjdzie w ciągu kilku tygodni (do 2 miesięcy przy epidemii), tyle samo czasu zajmie, jak go odeślesz, zanim go dostaną, i kolejne tyleż, zanim go przebadają. Należy uzbroić się w cierpliwość. Względem otrzymanego zestawu należy postępować zgodnie z widocznymi w środku instrukcjami (mogę ustnie wytłumaczyć, w skrócie polega na wymazie z wewnętrznej strony obu policzków, podpisaniu formularza i odesłaniu). Względem otrzymanych wyników również pomogę przy ich interpretacji.

9. Jaką ja mam z tego korzyść? ☺ Żadną finansową. Natomiast jeśli jesteśmy krewnymi wg metryk, to badanie genetyczne też ma sens. Jeśli spośród trzech osób genetycznie spokrewnionych, dwie z nich to osoby znane mi z drzewa genealogicznego — to z grubsza wiemy, z której strony jest genetycznie spokrewniona ta trzecia, co umożliwia przejście z genealogii genetycznej do klasycznej. Takich już znanych krewnych namówionych na badanie genetyczne, nazywam latarnikami, bo rozświetlają powiązania genetyczne / genealogiczne. Czyli celem nie jest potwierdzenie wierności naszych przodków☺ tylko wyjaśnienie, skąd dopasowanie (match) jakiejś osoby (inaczej nienamierzalnej).

Zobacz więcej:

• blog o genealogii genetycznej Eryka Grzeszkowiaka

wyobrażenie podwójnej spirali-helisy materiału genetycznego DNA, ryc. Pixabay 3539309 geralt Gerd Altmann